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शीर्ष पांच दुर्लभ प्रतिरक्षा मध्यस्थ रोग

ऑटोइम्यून शीर्ष 5 श्रृंखला | तंत्र नैदानिक ​​विशेषताएं और चिकित्सीय दिशाएँ

मूल रूप से 17 मार्च, 2026 को चीनी भाषा में प्रकाशित। इस संस्करण में वैज्ञानिक सुधार उस तिथि तक उपलब्ध साक्ष्य का उपयोग करते हैं।

HKeyBio का लेना। ऑटोइम्यून रोग में सौ से अधिक वर्णित स्थितियाँ शामिल हैं। कई दुर्लभ स्थितियाँ कम पहचानी जाती हैं क्योंकि वे कभी-कभार ही घटित होती हैं और नियमित नैदानिक ​​​​अभ्यास में अपरिचित होती हैं। यह लेख उनके तंत्र, नैदानिक ​​​​विशेषताओं और चिकित्सीय विकास के बारे में अधिक जागरूकता का समर्थन करने के लिए पांच प्रतिनिधि दुर्लभ प्रतिरक्षा-मध्यस्थ रोगों की समीक्षा करता है।

01 पांच दुर्लभ प्रतिरक्षा मध्यस्थ रोगों का अवलोकन

तालिका 1. पांच दुर्लभ प्रतिरक्षा रोग और चिकित्सीय लक्ष्य।

02 पांच शर्तें विस्तार से

1 ऑटोइम्यून अग्नाशयशोथ

ऑटोइम्यून अग्नाशयशोथ (एआईपी) पुरानी अग्नाशय सूजन का एक दुर्लभ रूप है जो सूजन घुसपैठ और फाइब्रोसिस द्वारा विशेषता है। अनुमानित घटना प्रति 100,000 पर 0.8-2.2 मामले हैं और पुरानी अग्नाशयशोथ के मामलों में 2-6% का योगदान है; इन्हें सत्यापित वैश्विक घटना के बजाय अध्ययन-निर्भर अनुमान के रूप में माना जाना चाहिए। टाइप 1 एआईपी इम्युनोग्लोबुलिन जी4-संबंधित बीमारी (आईजीजी4-आरडी) की एक विशिष्ट अंग अभिव्यक्ति है। टाइप 2 एआईपी एक अलग स्थिति है और इसे आईजीजी4-आरडी के रूप में वर्गीकृत नहीं किया जाना चाहिए। [1]

इम्यूनोपैथोजेनेसिस।

बाधित प्रतिरक्षा सहनशीलता और सीडी4+ और सीडी8+ टी कोशिकाओं, बी कोशिकाओं और प्लाज्मा कोशिकाओं की असामान्य सक्रियता अग्न्याशय की सूजन में योगदान करती है। टाइप 1 रोग लिम्फोप्लाज्मेसिटिक घुसपैठ, स्टोरिफॉर्म फाइब्रोसिस और ओब्लिटरेटिव फ़्लेबिटिस से जुड़ा है, जिससे अग्न्याशय का विस्तार, डक्टल संकुचन और बिगड़ा हुआ कार्य हो सकता है। उन्नत IgG4 और IgG4-पॉजिटिव प्लाज्मा कोशिकाएं महत्वपूर्ण रोग लक्षण हैं, लेकिन यह स्थापित नहीं करते हैं कि IgG4 एंटीबॉडी सीधे सभी ऊतक क्षति का कारण बनते हैं। [1]

नैदानिक ​​विशेषताएं और प्रबंधन.

टाइप 1 एआईपी अक्सर तीव्र अग्नाशयशोथ के गंभीर दर्द के बजाय दर्द रहित प्रतिरोधी पीलिया के साथ प्रस्तुत होता है, और इसे गलती से अग्नाशय का कैंसर समझा जा सकता है। वजन कम होना, थकान, मधुमेह, पेट दर्द और सूजन भी हो सकती है। एक्स्ट्रापेंक्रिएटिक बीमारी में पित्त नलिकाएं, लैक्रिमल और लार ग्रंथियां, गुर्दे, फेफड़े और रेट्रोपेरिटोनियम शामिल हो सकते हैं, जिसमें स्केलेरोजिंग कोलेंजाइटिस और रेट्रोपेरिटोनियल फाइब्रोसिस शामिल हैं। टाइप 2 एआईपी अक्सर तीव्र अग्नाशयशोथ के साथ प्रकट होता है। [1]

उपचार का उद्देश्य छूट को प्रेरित करना और बनाए रखना है। प्रेडनिसोन जैसे ग्लूकोकार्टोइकोड्स का उपयोग आमतौर पर प्रेरण के लिए किया जाता है, जिससे कई रोगियों में अग्न्याशय की सूजन और पीलिया में तेजी से सुधार होता है। स्टेरॉयड पर निर्भर या दोबारा होने वाली बीमारी के लिए स्टेरॉयड-बख्शते उपचार की आवश्यकता हो सकती है। एजेंटों में एज़ैथियोप्रिन, माइकोफेनोलेट मोफेटिल और साइक्लोफॉस्फेमाइड शामिल हैं, हालांकि उनके साक्ष्य और उपयुक्तता अलग-अलग हैं और उन्हें विनिमेय नियमित विकल्प के रूप में नहीं माना जाना चाहिए। रिटक्सिमैब, एक एंटी-सीडी20 एंटीबॉडी, चयनित रिलैप्सिंग या दुर्दम्य प्रकार 1 एआईपी/आईजीजी4-आरडी में एक वैकल्पिक प्रेरण या स्टेरॉयड-बख्शते विकल्प है। [1]

उपचारात्मक विकास.

स्टेरॉयड निर्भरता और पुनरावृत्ति को कम करने और अधिक व्यक्तिगत उपचार को सक्षम करने के लिए अनुसंधान बी कोशिकाओं, प्लाज्मा कोशिकाओं और टी कोशिकाओं के अधिक चयनात्मक नियंत्रण का प्रयास कर रहा है। CD19-निर्देशित थेरेपी सभी प्लाज्मा कोशिकाओं के बजाय, कुछ प्लाज़्माब्लास्ट और प्लाज्मा कोशिकाओं सहित CD19-व्यक्त बी-वंश कोशिकाओं को लक्षित करती है। 3 अप्रैल, 2025 को IgG4-RD वाले वयस्कों के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका में इनेबिलिज़ुमैब को मंजूरी दी गई थी; इस व्यापक संकेत को विशेष रूप से एआईपी में उत्पन्न साक्ष्य से अलग किया जाना चाहिए। [6]

अन्य विचारों में टी-सेल मॉड्यूलेशन या कमी, छोटे-अणु इम्युनोमोड्यूलेशन, और लैक्टोफेरिन या कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ II के खिलाफ एंटीबॉडी से संबंधित दृष्टिकोण शामिल हैं। ये एंटीबॉडी रोग-विशिष्ट चिकित्सीय लक्ष्य मान्य नहीं हैं, और प्रस्तावित टी-सेल और एंटीबॉडी-विशिष्ट रणनीतियों के लिए एआईपी-विशिष्ट नैदानिक ​​​​साक्ष्य की पुष्टि की आवश्यकता है।

 चित्र 1. प्रतिरक्षा-मध्यस्थ अग्न्याशय की चोट के प्रस्तावित तंत्र। गैलो एट अल से आपूर्ति किया गया आंकड़ा। [1], चित्र 1, © लेखक 2024; स्रोत लाइसेंस CC BY-NC 4.0। छवि टाइप 1 और टाइप 2 एआईपी को अलग करती है और चेकपॉइंट अवरोधक से जुड़ी अग्न्याशय की चोट के लिए 'एआईपी-3' का उपयोग करती है, जो सार्वभौमिक रूप से स्वीकृत तीसरे एआईपी उपप्रकार के बजाय एक प्रस्तावित पदनाम है।

2 ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस

ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस (एई) केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले प्रतिरक्षा-मध्यस्थता वाले सूजन संबंधी विकारों का एक विषम समूह है। इसकी आवृत्ति उपप्रकार, जनसंख्या और निदान अवधि पर निर्भर करती है। अनुमानित घटना प्रति 100,000 पर 0.1-0.5 है। ओल्मस्टेड काउंटी, मिनेसोटा में एक जनसंख्या-आधारित अध्ययन में 1995-2015 के दौरान प्रति 100,000 व्यक्ति-वर्ष में 0.8 की घटना दर्ज की गई। [7]

तंत्र और प्रस्तुति.

एंटी-एन-मिथाइल-डी-एस्पार्टेट रिसेप्टर (एनएमडीएआर) एन्सेफलाइटिस एक प्रमुख एंटीबॉडी-परिभाषित उपप्रकार है, खासकर बच्चों, युवा वयस्कों और महिलाओं में। अन्य उपप्रकारों में ल्यूसीन-समृद्ध ग्लियोमा-निष्क्रिय प्रोटीन 1 (LGI1), कॉन्टैक्टिन-संबद्ध प्रोटीन-जैसे 2 (CASPR2), गामा-एमिनोब्यूट्रिक एसिड (GABA) रिसेप्टर्स, या अन्य न्यूरोनल एंटीजन शामिल हैं; उनकी उम्र और लिंग का वितरण अलग-अलग है। न्यूरोनल-सतह ऑटोएंटीबॉडीज रिसेप्टर ट्रैफिकिंग और फ़ंक्शन, सिनैप्टिक ट्रांसमिशन और न्यूरोनल एक्साइटेबिलिटी को बदल सकती हैं। उदाहरण के लिए, एनएमडीएआर एंटीबॉडी, रिसेप्टर क्लस्टरिंग और आंतरिककरण को बढ़ावा दे सकते हैं, जिससे सिनैप्टिक डिसफंक्शन हो सकता है। इन तंत्रों को सूजन संबंधी शोफ या अपरिवर्तनीय न्यूरोनल चोट की एक समान प्रक्रिया तक सीमित नहीं किया जाना चाहिए। [2,8]

विशिष्ट विशेषताओं में मनोरोग या व्यवहार संबंधी परिवर्तन, दौरे, परिवर्तित चेतना, गति संबंधी विकार, नींद की गड़बड़ी और स्वायत्त शिथिलता शामिल हैं। कुछ मामले ट्यूमर से जुड़े होते हैं, जिनमें डिम्बग्रंथि टेराटोमा से जुड़े एंटी-एनएमडीएआर एन्सेफलाइटिस भी शामिल हैं, और पैरानियोप्लास्टिक ऑटोइम्यूनिटी के स्पेक्ट्रम से संबंधित हैं।

प्रबंधन और चिकित्सीय विकास.

प्रथम-पंक्ति इम्यूनोथेरेपी में आमतौर पर कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन (आईवीआईजी) शामिल होते हैं, साथ ही नैदानिक ​​स्थिति के अनुसार प्लाज्मा एक्सचेंज का भी उपयोग किया जाता है। वृद्धि की आवश्यकता होने पर रिटक्सिमैब या साइक्लोफॉस्फेमाइड का उपयोग किया जा सकता है। प्रासंगिक होने पर संबंधित ट्यूमर की जांच करना और उसे हटाना या उपचार करना आवश्यक है। [8]

विकास बी-सेल और प्लाज्मा-सेल लक्ष्यीकरण और सूजन मार्गों के चयनात्मक मॉड्यूलेशन की खोज कर रहा है। CD19, BAFF/APRIL, मोनोक्लोनल एंटीबॉडी, द्विविशिष्ट प्रारूप और छोटे-अणु इम्युनोमोड्यूलेटर सहित रोगजनक ऑटोएंटीबॉडी को बेअसर करने या हटाने के उद्देश्य से पूरक और दृष्टिकोण। इन दृष्टिकोणों में साक्ष्य और परिपक्वता काफी हद तक भिन्न हैं; सूची का अर्थ यह नहीं है कि प्रत्येक तंत्र में एक स्थापित एई नैदानिक ​​​​कार्यक्रम है। 2025 के एक प्रकाशन में एनएमडीएआर एन्सेफलाइटिस में इनबिलिजुमैब के चरण 2बी एक्सटिंगुइश परीक्षण का वर्णन किया गया है, जो सीडी19 लक्ष्यीकरण के नैदानिक ​​​​मूल्यांकन का एक ठोस उदाहरण प्रदान करता है। [9]

एंटीबॉडी का पता लगाने, तेजी से निदान और व्यक्तिगत प्रतिरक्षा उपचार पर अनुवादात्मक कार्य का उद्देश्य गंभीर बीमारी में सुधार में सुधार करना, दीर्घकालिक सीक्वेल को कम करना और दोबारा होने के जोखिम को कम करना है।

 चित्र 2. एई में एंटीबॉडी-मध्यस्थ एनएमडीएआर क्लस्टरिंग और एंडोसाइटोसिस। वांग एट अल से चित्रण प्रदान किया गया। [2]. आरेख एंटीबॉडी से जुड़े रिसेप्टर डाउनरेगुलेशन और सिनैप्टिक डिसफंक्शन के साथ शारीरिक सिग्नलिंग की तुलना करता है; mAb5F6 और mAb2G7 मूल अध्ययन में चित्रित एंटीबॉडी हैं। स्रोत को CC BY-NC-ND 4.0 के तहत लाइसेंस प्राप्त है।

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3 क्रायोग्लोबुलिनमिया

क्रायोग्लोबुलिनमिया (सीजी) इम्युनोग्लोबुलिन की उपस्थिति है जो कम तापमान पर अवक्षेपित होते हैं और गर्म होने पर फिर से घुल जाते हैं। यह समान रूप से एक ऑटोइम्यून प्रणालीगत वैस्कुलिटिस नहीं है। टाइप I रोग आमतौर पर मोनोक्लोनल बी-सेल या प्लाज़्मा-सेल विकार से जुड़ा होता है और ऑक्लूसिव वास्कुलोपैथी का कारण बन सकता है। मिश्रित क्रायोग्लोबुलिनमिया, प्रकार II और III, आमतौर पर प्रतिरक्षा-जटिल-मध्यस्थ लघु-वाहिका वास्कुलिटिस का कारण बनता है और हेपेटाइटिस सी या बी, ऑटोइम्यून रोग, या लिम्फोप्रोलिफेरेटिव विकारों के साथ हो सकता है। बिना किसी पहचान योग्य कारण के भी मामले सामने आते हैं। निरंतर परिभाषित महामारी विज्ञान आधार के बिना अनुमानित घटना प्रति 100,000 पर 0.1-1 है। [3,10]

रोगजनन और नैदानिक ​​विशेषताएं.

असामान्य बी-सेल या प्लाज्मा-सेल आबादी मोनोक्लोनल या मिश्रित क्रायोग्लोबुलिन का उत्पादन करती है। टाइप I बीमारी में, क्रायोग्लोबुलिन समुच्चय छोटी वाहिकाओं में बाधा डाल सकते हैं और इस्किमिया का कारण बन सकते हैं। मिश्रित बीमारी में, क्रायोग्लोबुलिन युक्त प्रतिरक्षा कॉम्प्लेक्स वाहिकाओं में जमा होते हैं और पूरक को सक्रिय करते हैं, पूरक खपत और सूजन मध्यस्थ रिलीज ऊतक क्षति में योगदान करते हैं। रोड़ा और प्रतिरक्षा-जटिल सूजन के सापेक्ष योगदान उपप्रकारों के बीच भिन्न होते हैं। [3]

क्रायोग्लोबुलिनमिक वास्कुलिटिस का क्लासिक ट्रायड स्पष्ट पुरपुरा, आर्थ्राल्जिया और कमजोरी है। अन्य अभिव्यक्तियों में रेनॉड घटना, त्वचा के अल्सर, परिधीय न्यूरोपैथी, ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, पेट में दर्द, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और लिम्फैडेनोपैथी शामिल हैं। रोग वयस्क आयु समूहों में होता है। गंभीर मामलों में गुर्दे की विफलता, रक्तस्राव और गंभीर संक्रमण शामिल हो सकते हैं, बाद वाला सहरुग्णता और प्रतिरक्षादमनकारी उपचार से भी प्रभावित होता है।

प्रबंधन और चिकित्सीय विकास.

प्रबंधन सबसे पहले अंतर्निहित कारण, जैसे हेपेटाइटिस संक्रमण या लिंफोमा, को संबोधित करता है और इसमें गर्म रहना और ठंड के संपर्क से बचना शामिल है। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण मिश्रित क्रायोग्लोबुलिनमिक वास्कुलिटिस के लिए, ग्लूकोकार्टोइकोड्स और रीटक्सिमैब गंभीरता के अनुसार महत्वपूर्ण विकल्प हैं; सभी पारंपरिक उपचार विफल होने के बाद रीटक्सिमैब बचाव तक सीमित नहीं है। प्लाज्मा विनिमय चयनित जीवन-घातक प्रस्तुतियों में परिसंचारी क्रायोग्लोबुलिन को तेजी से हटा सकता है। चयनित सेटिंग्स में साइक्लोफॉस्फ़ामाइड या एज़ैथियोप्रिन का उपयोग किया जा सकता है। हाइड्रोक्सीक्लोरोक्वीन संबंधित ऑटोइम्यून स्थिति को भी संबोधित कर सकता है लेकिन इसे क्रायोग्लोबुलिनमिक वैस्कुलिटिस के लिए सार्वभौमिक प्रथम-पंक्ति उपचार के रूप में वर्णित नहीं किया जाना चाहिए। [10]

विकास हितों में बी-सेल सक्रियण, प्लाज्मा-सेल विनियमन, पूरक निषेध और साइटोकिन नाकाबंदी शामिल हैं। BAFF/APRIL, CD19, C5, असामान्य बी-सेल क्लोन और प्रतिरक्षा-जटिल गठन संभावित दिशाएँ हैं। उनके रोग-विशिष्ट साक्ष्य यंत्रवत तर्क से लेकर प्रारंभिक जांच तक होते हैं और एक समान रूप से स्थापित नैदानिक ​​​​पाइपलाइन को लागू करने के बजाय प्रत्येक कार्यक्रम के लिए इसकी पुष्टि की जानी चाहिए। लक्ष्य कम पुनरावृत्ति, कम अंग की चोट, बेहतर दीर्घकालिक परिणाम और मौजूदा उपचार द्वारा अपर्याप्त रूप से नियंत्रित रोगियों के लिए अतिरिक्त विकल्प हैं।

चित्र 3. टाइप I और मिश्रित क्रायोग्लोबुलिनमिया के विभिन्न तंत्र। कैकौब एट अल को श्रेय दिया गया चित्रण प्रदान किया गया। [3]. प्रकार I क्रायोग्लोबुलिन समुच्चय की तुलना प्रकार II और III में प्रतिरक्षा-जटिल गठन और पूरक-संबंधित वास्कुलिटिस से की जाती है।

4 मिश्रित संयोजी ऊतक रोग

मिश्रित संयोजी ऊतक रोग (एमसीटीडी) प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस, प्रणालीगत स्केलेरोसिस, पॉलीमायोसिटिस और डर्माटोमायोसिटिस और रूमेटोइड गठिया सहित सूजन मायोपैथी की विशेषताओं को जोड़ती है, जिसमें विशिष्ट उच्च-अनुमापांक एंटी-यू 1 राइबोन्यूक्लियोप्रोटीन (यू 1-आरएनपी) एंटीबॉडी होते हैं। यह विशेष रूप से युवा और मध्यम आयु वर्ग की महिलाओं को प्रभावित करता है। अनुमानित घटना प्रति 100,000 पर 0.5-1 है, लेकिन अनुमान वर्गीकरण और जनसंख्या पर निर्भर करता है: नॉर्वेजियन अध्ययन में प्रति वर्ष प्रति 100,000 पर 0.21 की वयस्क-शुरुआत घटना और प्रति 100,000 पर 3.8 की व्यापकता की सूचना दी गई है। [4,11]

रोग जीवविज्ञान और अभिव्यक्तियाँ.

रोगजनन को अधूरा समझा गया है। आनुवंशिक संवेदनशीलता और पर्यावरणीय ट्रिगर बी-सेल सक्रियण, एंटी-यू1-आरएनपी प्रतिक्रियाएं, प्रतिरक्षा-जटिल जीव विज्ञान, टी-सेल असंतुलन, टाइप I इंटरफेरॉन सक्रियण और प्रोफाइब्रोटिक मार्ग के साथ प्रतिच्छेद करते हैं। इन प्रक्रियाओं को वाहिकाओं, त्वचा, जोड़ों, फेफड़ों और अन्य अंगों से जुड़ी मल्टीसिस्टम सूजन में शामिल किया जाता है, लेकिन प्रत्यक्ष एंटीबॉडी जमाव को हर अभिव्यक्ति के एक सिद्ध समान कारण के रूप में प्रस्तुत नहीं किया जाना चाहिए। [4]

मुख्य विशेषताओं में रेनॉड घटना, सूजी हुई उंगलियां, पॉलीआर्थ्राल्जिया या गठिया, मायोसिटिस, एसोफेजियल डिसमोटिलिटी और अंतरालीय फेफड़े की बीमारी शामिल हैं। ल्यूपस की तुलना में गुर्दे की भागीदारी आम तौर पर कम प्रमुख होती है, हालांकि यह हो सकती है। बुखार, थकान, सेरोसाइटिस और फुफ्फुसीय धमनी उच्च रक्तचाप भी विकसित हो सकता है; फुफ्फुसीय संवहनी और अंतरालीय रोग जीवन की गुणवत्ता और दीर्घकालिक पूर्वानुमान को काफी हद तक प्रभावित कर सकते हैं।

प्रबंधन और विकास के अवसर.

उपचार लक्षणों और अंग की भागीदारी द्वारा निर्देशित होता है। रेनॉड लक्षणों के लिए नॉनस्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी ड्रग्स (एनएसएआईडी), हाइड्रॉक्सीक्लोरोक्वीन और कैल्शियम-चैनल ब्लॉकर्स का उपयोग हल्की अभिव्यक्तियों के लिए किया जा सकता है। अधिक सक्रिय या गंभीर बीमारी के लिए मेथोट्रेक्सेट, माइकोफेनोलेट मोफेटिल या साइक्लोफॉस्फेमाइड जैसे एजेंटों के साथ ग्लूकोकार्टोइकोड्स की आवश्यकता हो सकती है। अंतरालीय फेफड़े की बीमारी और फुफ्फुसीय धमनी उच्च रक्तचाप के लिए अंग-विशिष्ट प्रबंधन की आवश्यकता होती है; चयनित दुर्दम्य या आवर्तक मामलों में रीटक्सिमैब पर विचार किया जा सकता है।

अनुसंधान निर्देशों में टाइप I इंटरफेरॉन, BAFF, IL-6 और JAK सिग्नलिंग के साथ-साथ एंटीफाइब्रोटिक, संवहनी और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप उपचार रणनीतियों और संयोजन शामिल हैं। उनकी प्रासंगिकता का मूल्यांकन अंग फेनोटाइप और वास्तव में अध्ययन की गई आबादी के आधार पर किया जाना चाहिए: अन्य संयोजी ऊतक रोगों या मिश्रित समूहों के साक्ष्य स्वयं एमसीटीडी-विशिष्ट प्रभावकारिता स्थापित नहीं करते हैं। लक्ष्य स्टेरॉयड निर्भरता को कम करना, बेहतर अंग सुरक्षा, कम पुनरावृत्ति और अधिक सटीक व्यक्तिगत उपचार हैं।

 चित्र 4. एमसीटीडी में आरएनपी ऑटोएंटीजन-संचालित ऑटोइम्यूनिटी का वैचारिक मॉडल। प्रस्तुत चित्रण हॉफमैन और माल्डोनाडो को दिया गया है [4]। यह एक यंत्रवत मॉडल है, न कि पूरी तरह से मान्य प्रीक्लिनिकल रोग मॉडल का दस्तावेज़ीकरण। आपूर्ति की गई फ़ाइल द्वारा कोई पुनर्प्रकाशन प्राधिकरण स्थापित नहीं किया गया है।

5 वयस्क शुरुआत अभी भी रोग

एडल्ट-ऑनसेट स्टिल डिजीज (एओएसडी) एक दुर्लभ प्रणालीगत ऑटोइंफ्लेमेटरी डिसऑर्डर है, जिसका कारण पूरी तरह से समझा नहीं जा सका है, जिसमें बुखार, दाने और गठिया शामिल हैं। यह अक्सर युवा वयस्कों को प्रभावित करता है, हालाँकि इसकी शुरुआत अन्य उम्र में भी हो सकती है। अनुमानित घटना प्रति 100,000 पर 0.16–0.4 है। [5]

जन्मजात प्रतिरक्षा सक्रियण और प्रस्तुति।

आनुवंशिक संवेदनशीलता और असामान्य जन्मजात प्रतिरक्षा सक्रियण को इसमें शामिल किया गया है। मैक्रोफेज और न्यूट्रोफिल, IL-1β, IL-6, IL-18, और NF-κB और NLRP3 इन्फ्लेमसोम से जुड़े रास्ते प्रणालीगत हाइपरइन्फ्लेमेशन में योगदान करते हैं। विशिष्ट निष्कर्षों में तेज बुखार, क्षणिक सैल्मन रंग के दाने, अक्सर सममित सूजन संबंधी पॉलीआर्थराइटिस, गले में खराश, हेपेटोसप्लेनोमेगाली या लिम्फैडेनोपैथी, ल्यूकोसाइटोसिस और चिह्नित हाइपरफेरिटिनमिया शामिल हैं। मैक्रोफेज सक्रियण सिंड्रोम (एमएएस) और प्रसारित इंट्रावास्कुलर जमावट संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली जटिलताएं हैं। [5]

थेरेपी और अनुसंधान दिशाएँ।

एनएसएआईडी चयनित हल्के लक्षणों में अल्पकालिक लक्षण नियंत्रण प्रदान कर सकते हैं, जबकि ग्लूकोकार्टोइकोड्स गंभीर सूजन के लिए महत्वपूर्ण हैं। मेथोट्रेक्सेट या लेफ्लुनोमाइड जैसी पारंपरिक रोग-निवारक एंटीह्यूमेटिक दवाओं का उपयोग चयनित सेटिंग्स में किया जा सकता है, विशेष रूप से आर्टिकुलर रोग के लिए। एनाकिनरा और कैनाकिनुमाब सहित आईएल-1 अवरोधक, और टोसीलिज़ुमैब के साथ आईएल-6 निषेध महत्वपूर्ण जैविक दृष्टिकोण हैं। उन्हें केवल स्टेरॉयड विफलता के बाद उपचार के रूप में प्रस्तुत नहीं किया जाना चाहिए: 2024 EULAR/PReS सिफारिशें प्रारंभिक IL-1 या IL-6 निषेध को प्राथमिकता देती हैं, ग्लूकोकॉर्टीकॉइड एक्सपोज़र को यथासंभव संक्षिप्त रखा जाता है। [5,12]

विकास अलग-अलग प्रीक्लिनिकल और क्लिनिकल चरणों में कार्यक्रमों के साथ आईएल-1 परिवार, आईएल-18, जेएके सिग्नलिंग, इंटरफेरॉन पाथवे, इनफ्लेमसोम विनियमन और न्यूट्रोफिल सक्रियण की खोज कर रहा है। इंटरफेरॉन-बीटा नाकाबंदी की पहले से ही एक विशिष्ट नियामक भूमिका है: जून 2025 में, संयुक्त राज्य अमेरिका ने ज्ञात या संदिग्ध स्टिल रोग वाले हेमोफैगोसाइटिक लिम्फोहिस्टियोसाइटोसिस (एचएलएच)/एमएएस वाले वयस्कों और बच्चों के लिए एम्पालुमैब को मंजूरी दे दी, जिनके पास ग्लूकोकार्टोइकोड्स या आवर्ती एमएएस के प्रति अपर्याप्त प्रतिक्रिया या असहिष्णुता है। यह एक जटिलता-विशिष्ट संकेत है, सभी एओएसडी प्रस्तुतियों के लिए अनुमोदन नहीं। [13]

लक्ष्य तेजी से सूजन नियंत्रण, कम ग्लुकोकोर्तिकोइद जोखिम, कम पुनरावृत्ति और गंभीर जटिलताएं, और अधिक सटीक और सुरक्षित व्यक्तिगत उपचार हैं।

चित्र 5. एओएसडी पैथोफिजियोलॉजी और संभावित हस्तक्षेप बिंदु। बिंदोली एट अल से आपूर्ति किया गया आंकड़ा। [5], चित्र 1, © लेखक 2024; स्रोत लाइसेंस CC BY-NC 4.0। के साथ बनाया गया BioRender.com । इस 2024 मानचित्र में स्थापित, जांचात्मक और प्रीक्लिनिकल दृष्टिकोण शामिल हैं; समावेशन AOSD में प्रभावकारिता या अनुमोदन स्थापित नहीं करता है।

संदर्भ

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[2] वांग एच, ज़ी सी, डेंग बी, एट अल। ऑटोइम्यून एन्सेफलाइटिस में एंटीबॉडी-मध्यस्थ एनएमडीए रिसेप्टर क्लस्टरिंग और एंडोसाइटोसिस के लिए संरचनात्मक आधार। नेट स्ट्रक्चर मोल बायोल। 2024;31(12):1987-1996। स्रोत

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लेखक: बू ची | वैज्ञानिक समीक्षा: डिंग यिंग | संपादक: जिंग यान

HKeyBio के बारे में

HKeyBio, ऑटोइम्यून रोग मॉडल विशेषज्ञ, एक प्रीक्लिनिकल अनुबंध अनुसंधान संगठन (सीआरओ) है जो ऑटोइम्यून रोग के लिए विवो प्रभावकारिता सेवाओं पर केंद्रित है। इसकी मुख्य तकनीकी टीम के पास ऑटोइम्यून दवा विकास में 20 वर्षों से अधिक का अनुभव है। कंपनी ISO 9001 प्रमाणित है और गुआंग्शी और सूज़ौ में गैरमानव प्राइमेट अनुसंधान साइटों के साथ-साथ सूज़ौ औद्योगिक पार्क में आणविक, सेलुलर, पैथोलॉजी, छोटे-जानवर और विश्लेषणात्मक परीक्षण सुविधाएं संचालित करती है। मूल कंपनी प्रोफ़ाइल में लगभग 60 कर्मचारियों की रिपोर्ट है, जिनमें प्रोजेक्ट लीडर के पास मास्टर या डॉक्टरेट की डिग्री है, और 500 से अधिक खोजी नई दवा (आईएनडी) अनुप्रयोगों का समर्थन करने वाली टीम का अनुभव है। टीम ऑटोइम्यून दवा विकास और नियामक प्रस्तुतीकरण के दौरान जटिल चुनौतियों का समाधान करने में माहिर है।

·  ऑटोइम्यून बीमारी के 50+ अमानवीय प्राइमेट मॉडल

·  ऑटोइम्यून बीमारी के 300+ पशु मॉडल

·  ऑटोइम्यून बीमारियों में 500+ आईएनडी अनुप्रयोगों का समर्थन करने का अनुभव

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