Leukopeni
● Symtom och orsaker
Det finns flera områden med överlappning i orsaken till pancytopeni och leukopeni. Cytopenier kan i stora drag klassificeras som ärftliga eller förvärvade (Fig. 1). Förvärvade cytopenier kan vara övergående eller kroniska. Övergående cytopenier kan ofta tillskrivas mediciner, kosttillskott eller infektioner och försvinner när dessa elimineras. Allvarliga och kroniska cytopenier förknippade med eventuella alarmerande fynd kräver läkarvård och ofta omfattande upparbetning för att identifiera och behandla den bakomliggande orsaken. De ärftliga störningarna, särskilt benmärgssvikt, uppmärksammas ofta under barndomen men kan sällan uppträda hos den unga vuxna. Under de senaste åren har det också blivit uppenbart att genetiska avvikelser som identifierats hos patienter med ärftliga sjukdomar informerar oss om liknande mekanismer och vägar som uppstår i förvärvade sjukdomar hos vuxna, vilket framhäver vanliga mekanismer. Detta fynd har lett till utvecklingen av riktade terapier som nu i sin tur ger nya behandlingsvägar för de ärftliga sjukdomarna hos barn. Även om en detaljerad diskussion om de ärftliga störningarna ligger utanför ramen för denna översikt, kommer en kort sammanfattning av kliniska fynd och de bakomliggande genetiska orsakerna att sätta scenen för diskussion om de förvärvade sjukdomarna och hjälpa den praktiserande läkaren att veta när de ska misstänka dessa störningar hos unga vuxna och hänvisa patienterna till specialister inom området.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Novel Developments in Leukopenia and Pancytopenia. Prim Care. 2016 dec;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.
Leukopeni
● Symtom och orsaker
Det finns flera områden med överlappning i orsaken till pancytopeni och leukopeni. Cytopenier kan i stora drag klassificeras som ärftliga eller förvärvade (Fig. 1). Förvärvade cytopenier kan vara övergående eller kroniska. Övergående cytopenier kan ofta tillskrivas mediciner, kosttillskott eller infektioner och försvinner när dessa elimineras. Allvarliga och kroniska cytopenier förknippade med eventuella alarmerande fynd kräver läkarvård och ofta omfattande upparbetning för att identifiera och behandla den bakomliggande orsaken. De ärftliga störningarna, särskilt benmärgssvikt, uppmärksammas ofta under barndomen men kan sällan uppträda hos den unga vuxna. Under de senaste åren har det också blivit uppenbart att genetiska avvikelser som identifierats hos patienter med ärftliga sjukdomar informerar oss om liknande mekanismer och vägar som uppstår i förvärvade sjukdomar hos vuxna, vilket framhäver vanliga mekanismer. Detta fynd har lett till utvecklingen av riktade terapier som nu i sin tur ger nya behandlingsvägar för de ärftliga sjukdomarna hos barn. Även om en detaljerad diskussion om de ärftliga störningarna ligger utanför ramen för denna översikt, kommer en kort sammanfattning av kliniska fynd och de bakomliggande genetiska orsakerna att sätta scenen för diskussion om de förvärvade sjukdomarna och hjälpa den praktiserande läkaren att veta när de ska misstänka dessa störningar hos unga vuxna och hänvisa patienterna till specialister inom området.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Novel Developments in Leukopenia and Pancytopenia. Prim Care. 2016 dec;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.