Λευκοπενία
● Συμπτώματα και αιτίες
Υπάρχουν πολλαπλές περιοχές επικάλυψης στην αιτία της πανκυτταροπενίας και της λευκοπενίας. Οι κυτταροπενίες μπορεί να ταξινομηθούν ευρέως ως κληρονομικές ή επίκτητες (Εικ. 1). Η επίκτητη κυτταροπενία μπορεί να είναι παροδική ή χρόνια. Οι παροδικές κυτταροπενίες συχνά αποδίδονται σε φάρμακα, συμπληρώματα ή λοιμώξεις και υποχωρούν όταν αυτά εξαλειφθούν. Οι σοβαρές και χρόνιες κυτταροπενίες που σχετίζονται με τυχόν ανησυχητικά ευρήματα απαιτούν ιατρική φροντίδα και συχνά εκτεταμένη εξέταση για τον εντοπισμό και τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας. Οι κληρονομικές διαταραχές, ιδιαίτερα οι διαταραχές ανεπάρκειας του μυελού των οστών, έρχονται συχνά στην προσοχή κατά την παιδική ηλικία, αλλά σπάνια μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά στον νεαρό ενήλικα. Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει επίσης προφανές ότι γενετικές εκτροπές που εντοπίστηκαν σε ασθενείς με κληρονομικές διαταραχές μας πληροφορούν για παρόμοιους μηχανισμούς και μονοπάτια που εμφανίζονται σε επίκτητες ασθένειες στον ενήλικα, τονίζοντας κοινούς μηχανισμούς. Αυτό το εύρημα οδήγησε στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που τώρα με τη σειρά τους παρέχουν νέες οδούς θεραπείας για τις κληρονομικές διαταραχές στα παιδιά. Αν και μια λεπτομερής συζήτηση των κληρονομικών διαταραχών είναι πέρα από το πεδίο αυτής της ανασκόπησης, μια σύντομη περίληψη των κλινικών ευρημάτων και των υποκείμενων γενετικών αιτιών θα θέσει το έδαφος για τη συζήτηση των επίκτητων διαταραχών και θα βοηθήσει τον ιατρό να γνωρίζει πότε πρέπει να υποψιαστεί αυτές τις διαταραχές σε νεαρούς ενήλικες και να παραπέμψει τους ασθενείς σε ειδικούς του τομέα.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Novel Developments in Leukopenia and Pancytopenia. Prim Care. 2016 Dec;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.
Λευκοπενία
● Συμπτώματα και αιτίες
Υπάρχουν πολλαπλές περιοχές επικάλυψης στην αιτία της πανκυτταροπενίας και της λευκοπενίας. Οι κυτταροπενίες μπορεί να ταξινομηθούν ευρέως ως κληρονομικές ή επίκτητες (Εικ. 1). Η επίκτητη κυτταροπενία μπορεί να είναι παροδική ή χρόνια. Οι παροδικές κυτταροπενίες συχνά αποδίδονται σε φάρμακα, συμπληρώματα ή λοιμώξεις και υποχωρούν όταν αυτά εξαλειφθούν. Οι σοβαρές και χρόνιες κυτταροπενίες που σχετίζονται με τυχόν ανησυχητικά ευρήματα απαιτούν ιατρική φροντίδα και συχνά εκτεταμένη εξέταση για τον εντοπισμό και τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας. Οι κληρονομικές διαταραχές, ιδιαίτερα οι διαταραχές ανεπάρκειας του μυελού των οστών, έρχονται συχνά στην προσοχή κατά την παιδική ηλικία, αλλά σπάνια μπορεί να εμφανιστούν για πρώτη φορά στον νεαρό ενήλικα. Τα τελευταία χρόνια, έχει γίνει επίσης προφανές ότι γενετικές εκτροπές που εντοπίστηκαν σε ασθενείς με κληρονομικές διαταραχές μας πληροφορούν για παρόμοιους μηχανισμούς και μονοπάτια που εμφανίζονται σε επίκτητες ασθένειες στον ενήλικα, τονίζοντας κοινούς μηχανισμούς. Αυτό το εύρημα οδήγησε στην ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών που τώρα με τη σειρά τους παρέχουν νέες οδούς θεραπείας για τις κληρονομικές διαταραχές στα παιδιά. Αν και μια λεπτομερής συζήτηση των κληρονομικών διαταραχών είναι πέρα από το πεδίο αυτής της ανασκόπησης, μια σύντομη περίληψη των κλινικών ευρημάτων και των υποκείμενων γενετικών αιτιών θα θέσει το έδαφος για τη συζήτηση των επίκτητων διαταραχών και θα βοηθήσει τον ιατρό να γνωρίζει πότε πρέπει να υποψιαστεί αυτές τις διαταραχές σε νεαρούς ενήλικες και να παραπέμψει τους ασθενείς σε ειδικούς του τομέα.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Novel Developments in Leukopenia and Pancytopenia. Prim Care. 2016 Dec;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.