Leukopenie
● Symptomen en oorzaken
Er zijn meerdere gebieden van overlap in de oorzaak van pancytopenie en leukopenie. Cytopenieën kunnen grofweg worden geclassificeerd als erfelijk of verworven (figuur 1). Verworven cytopenieën kunnen van voorbijgaande aard of chronisch zijn. Voorbijgaande cytopenieën zijn vaak te wijten aan medicijnen, supplementen of infecties en verdwijnen zodra deze worden geëlimineerd. Ernstige en chronische cytopenieën die gepaard gaan met alarmerende bevindingen vereisen medische aandacht en vaak uitgebreid onderzoek om de onderliggende oorzaak te identificeren en te behandelen. De erfelijke aandoeningen, in het bijzonder de aandoeningen van beenmergfalen, komen vaak onder de aandacht tijdens de kindertijd, maar komen zelden voor het eerst voor bij jonge volwassenen. De afgelopen jaren is het ook duidelijk geworden dat genetische afwijkingen die zijn vastgesteld bij patiënten met erfelijke aandoeningen ons informeren over vergelijkbare mechanismen en trajecten die optreden bij verworven ziekten bij volwassenen, wat gemeenschappelijke mechanismen benadrukt. Deze bevinding heeft geleid tot de ontwikkeling van gerichte therapieën die nu op hun beurt nieuwe behandelmogelijkheden bieden voor erfelijke aandoeningen bij kinderen. Hoewel een gedetailleerde bespreking van de erfelijke aandoeningen buiten het bestek van dit overzicht valt, zal een korte samenvatting van de klinische bevindingen en de onderliggende genetische oorzaken de weg bereiden voor de discussie over de verworven aandoeningen en de praktiserende arts helpen te weten wanneer deze aandoeningen bij jonge volwassenen vermoed moeten worden en de patiënten door te verwijzen naar specialisten op dit gebied.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Nieuwe ontwikkelingen bij leukopenie en pancytopenie. Primaire zorg. 2016 december;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.
Leukopenie
● Symptomen en oorzaken
Er zijn meerdere gebieden van overlap in de oorzaak van pancytopenie en leukopenie. Cytopenieën kunnen grofweg worden geclassificeerd als erfelijk of verworven (figuur 1). Verworven cytopenieën kunnen van voorbijgaande aard of chronisch zijn. Voorbijgaande cytopenieën zijn vaak te wijten aan medicijnen, supplementen of infecties en verdwijnen zodra deze worden geëlimineerd. Ernstige en chronische cytopenieën die gepaard gaan met alarmerende bevindingen vereisen medische aandacht en vaak uitgebreid onderzoek om de onderliggende oorzaak te identificeren en te behandelen. De erfelijke aandoeningen, in het bijzonder de aandoeningen van beenmergfalen, komen vaak onder de aandacht tijdens de kindertijd, maar komen zelden voor het eerst voor bij jonge volwassenen. De afgelopen jaren is het ook duidelijk geworden dat genetische afwijkingen die zijn vastgesteld bij patiënten met erfelijke aandoeningen ons informeren over vergelijkbare mechanismen en trajecten die optreden bij verworven ziekten bij volwassenen, wat gemeenschappelijke mechanismen benadrukt. Deze bevinding heeft geleid tot de ontwikkeling van gerichte therapieën die nu op hun beurt nieuwe behandelmogelijkheden bieden voor erfelijke aandoeningen bij kinderen. Hoewel een gedetailleerde bespreking van de erfelijke aandoeningen buiten het bestek van dit overzicht valt, zal een korte samenvatting van de klinische bevindingen en de onderliggende genetische oorzaken de weg bereiden voor de discussie over de verworven aandoeningen en de praktiserende arts helpen te weten wanneer deze aandoeningen bij jonge volwassenen vermoed moeten worden en de patiënten door te verwijzen naar specialisten op dit gebied.

Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Nieuwe ontwikkelingen bij leukopenie en pancytopenie. Primaire zorg. 2016 december;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.