Leucopenia
● Sintomi e cause
Esistono molteplici aree di sovrapposizione nella causa della pancitopenia e della leucopenia. Le citopenie possono essere ampiamente classificate come ereditarie o acquisite (Fig. 1). Le citopenie acquisite possono essere transitorie o croniche. Le citopenie transitorie sono spesso attribuibili a farmaci, integratori o infezioni e si risolvono quando questi vengono eliminati. Le citopenie gravi e croniche associate a qualsiasi risultato allarmante richiedono cure mediche e spesso un esame approfondito per identificare e trattare la causa sottostante. I disturbi ereditari, in particolare i disturbi da insufficienza del midollo osseo, vengono spesso all'attenzione durante l'infanzia, ma raramente possono presentarsi per la prima volta nel giovane adulto. Negli ultimi anni è diventato evidente anche che le aberrazioni genetiche identificate in pazienti con disturbi ereditari ci informano di meccanismi e percorsi simili che si verificano nelle malattie acquisite nell'adulto evidenziando meccanismi comuni. Questa scoperta ha portato allo sviluppo di terapie mirate che ora forniscono nuove vie di trattamento per i disturbi ereditari nei bambini. Sebbene una discussione dettagliata dei disturbi ereditari esuli dallo scopo di questa revisione, un breve riassunto dei risultati clinici e delle cause genetiche sottostanti porrà le basi per la discussione dei disturbi acquisiti e aiuterà il medico a sapere quando sospettare questi disturbi nei giovani adulti e indirizzare i pazienti a specialisti del settore.
Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Nuovi sviluppi nella leucopenia e nella pancitopenia. Cura primaria. 2016 dicembre;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.
Leucopenia
● Sintomi e cause
Esistono molteplici aree di sovrapposizione nella causa della pancitopenia e della leucopenia. Le citopenie possono essere ampiamente classificate come ereditarie o acquisite (Fig. 1). Le citopenie acquisite possono essere transitorie o croniche. Le citopenie transitorie sono spesso attribuibili a farmaci, integratori o infezioni e si risolvono quando questi vengono eliminati. Le citopenie gravi e croniche associate a qualsiasi risultato allarmante richiedono cure mediche e spesso un esame approfondito per identificare e trattare la causa sottostante. I disturbi ereditari, in particolare i disturbi da insufficienza del midollo osseo, vengono spesso all'attenzione durante l'infanzia, ma raramente possono presentarsi per la prima volta nel giovane adulto. Negli ultimi anni è diventato evidente anche che le aberrazioni genetiche identificate in pazienti con disturbi ereditari ci informano di meccanismi e percorsi simili che si verificano nelle malattie acquisite nell'adulto evidenziando meccanismi comuni. Questa scoperta ha portato allo sviluppo di terapie mirate che ora forniscono nuove vie di trattamento per i disturbi ereditari nei bambini. Sebbene una discussione dettagliata dei disturbi ereditari esuli dallo scopo di questa revisione, un breve riassunto dei risultati clinici e delle cause genetiche sottostanti porrà le basi per la discussione dei disturbi acquisiti e aiuterà il medico a sapere quando sospettare questi disturbi nei giovani adulti e indirizzare i pazienti a specialisti del settore.
Onuoha C, Arshad J, Astle J, Xu M, Halene S. Nuovi sviluppi nella leucopenia e nella pancitopenia. Cura primaria. 2016 dicembre;43(4):559-573. doi: 10.1016/j.pop.2016.07.005. PMID: 27866577.