Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie

Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie

● Symptomen en oorzaken  

Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie beïnvloedt fotoreceptoren, het retinale pigmentepitheel, het Bruch-membraan en de choriocapillaris (de binnenste laag van het vaatvlies) in de macula, het centrale deel van het netvlies dat verantwoordelijk is voor scherp zicht. AMD is een multifactoriële ziekte die verband houdt met veroudering, genetische gevoeligheid en omgevingsrisicofactoren. Met veroudering samenhangende veranderingen omvatten toenemende weerstand, verdunning en verlies van choriocapillaris, afzetting van lipiden en lipoproteïnen in het Bruch-membraan en vermindering van de fotoreceptordichtheid. Bij AMD leiden deze veranderingen, gekoppeld aan chronische ontstekingen, gewijzigde afzetting van lipiden en lipoproteïnen, verhoogde oxidatieve stress en verminderd onderhoud van de extracellulaire matrix, tot de vorming van extracellulaire afzettingen die lipiden, mineralen of eiwitten bevatten, namelijk drusen, de kenmerkende laesies van vroege en intermediaire AMD. De progressie van AMD wordt gekenmerkt door voortschrijdende degeneratie van fotoreceptor- en retinale pigmentepitheel, waaronder migratie van retinale pigmentepitheelcellen van hun oorspronkelijke hechting aan het Bruch-membraan naar de meer binnenste lagen van het netvlies. Genetische gevoeligheid speelt een substantiële rol in de etiologie van AMD. Genoombrede associatiestudies meldden dat genen die betrokken zijn bij biologische routes, waaronder respectievelijk ontsteking en immuniteit, lipidenmetabolisme en -transport, cellulaire stress en toxiciteit en extracellulair matrixonderhoud, geassocieerd zijn met AMD,7 met 2 belangrijke loci, CFH8-11 en ARMS2-HTRA1. Sigarettenrook is de meest consistent gerapporteerde milieurisicofactor voor AMD.

JAMA.2024;331(2):147-157.doi:10.1001/jama.2023.26074