Εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας
● Συμπτώματα και αιτίες
Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία επηρεάζει τους φωτοϋποδοχείς, το επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς χρωστικής, τη μεμβράνη Bruch και το χοριοκαπιλιάρα (το εσωτερικό στρώμα του χοριοειδούς) στην ωχρά κηλίδα, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνο για την αιχμηρή όραση. Η AMD είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια που σχετίζεται με τη γήρανση, τη γενετική ευαισθησία και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου. Οι μεταβολές που σχετίζονται με τη γήρανση περιλαμβάνουν την αύξηση της αντίστασης, της αραίωσης και της απώλειας της εναπόθεσης των χοριοκαπιλαρίων, των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών στη μεμβράνη Bruch και τη μείωση της πυκνότητας των φωτοϋποδοχέα. Στην AMD, αυτές οι αλλαγές, σε συνδυασμό με τη χρόνια φλεγμονή, την αλλοίωση της εναπόθεσης λιπιδίων και λιποπρωτεϊνών, αυξημένο οξειδωτικό στρες και μειωμένες εξωκυτταρικές μήτρες, οδηγούν σε σχηματισμό εξωκυτταρικών αποθέσεων που περιέχουν λιπίδια, ορυκτά ή πρωτεΐνες. Η εξέλιξη της AMD χαρακτηρίζεται από την προώθηση του εκφυλισμού του επιθηλίου της χρωστικής ουσίας και του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος περιλαμβάνει τη μετανάστευση των κυττάρων του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς χρωστικής από την αρχική τους προσκόλληση στη μεμβράνη Bruch στα πιο εσωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Η γενετική ευαισθησία διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο στην αιτιολογία της AMD. Οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ανέφεραν γονίδια που εμπλέκονται σε βιολογικές οδούς που περιλαμβάνουν φλεγμονή και ανοσία, μεταβολισμό λιπιδίων και μεταφορές, κυτταρικό στρες και τοξικότητα, και ο παράγοντας του εξωκυτταρικού κινδύνου, αντίστοιχα, να συσχετίζεται με AMD, 7 με 2 μεγάλους τόπους, CFH8-11 και ARMS2-HTRA1.
Jama.2024 · 331 (2): 147-157.doi: 10.1001/jama.2023.26074
Εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας
● Συμπτώματα και αιτίες
Ο εκφυλισμός της ωχράς κηλίδας που σχετίζεται με την ηλικία επηρεάζει τους φωτοϋποδοχείς, το επιθήλιο του αμφιβληστροειδούς χρωστικής, τη μεμβράνη Bruch και το χοριοκαπιλιάρα (το εσωτερικό στρώμα του χοριοειδούς) στην ωχρά κηλίδα, το κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς που είναι υπεύθυνο για την αιχμηρή όραση. Η AMD είναι μια πολυπαραγοντική ασθένεια που σχετίζεται με τη γήρανση, τη γενετική ευαισθησία και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες κινδύνου. Οι μεταβολές που σχετίζονται με τη γήρανση περιλαμβάνουν την αύξηση της αντίστασης, της αραίωσης και της απώλειας της εναπόθεσης των χοριοκαπιλαρίων, των λιπιδίων και των λιποπρωτεϊνών στη μεμβράνη Bruch και τη μείωση της πυκνότητας των φωτοϋποδοχέα. Στην AMD, αυτές οι αλλαγές, σε συνδυασμό με τη χρόνια φλεγμονή, την αλλοίωση της εναπόθεσης λιπιδίων και λιποπρωτεϊνών, αυξημένο οξειδωτικό στρες και μειωμένες εξωκυτταρικές μήτρες, οδηγούν σε σχηματισμό εξωκυτταρικών αποθέσεων που περιέχουν λιπίδια, ορυκτά ή πρωτεΐνες. Η εξέλιξη της AMD χαρακτηρίζεται από την προώθηση του εκφυλισμού του επιθηλίου της χρωστικής ουσίας και του αμφιβληστροειδούς, ο οποίος περιλαμβάνει τη μετανάστευση των κυττάρων του επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς χρωστικής από την αρχική τους προσκόλληση στη μεμβράνη Bruch στα πιο εσωτερικά στρώματα του αμφιβληστροειδούς. Η γενετική ευαισθησία διαδραματίζει ουσιαστικό ρόλο στην αιτιολογία της AMD. Οι μελέτες συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα ανέφεραν γονίδια που εμπλέκονται σε βιολογικές οδούς που περιλαμβάνουν φλεγμονή και ανοσία, μεταβολισμό λιπιδίων και μεταφορές, κυτταρικό στρες και τοξικότητα, και ο παράγοντας του εξωκυτταρικού κινδύνου, αντίστοιχα, να συσχετίζεται με AMD, 7 με 2 μεγάλους τόπους, CFH8-11 και ARMS2-HTRA1.
Jama.2024 · 331 (2): 147-157.doi: 10.1001/jama.2023.26074