Degenerazione maculare legata all'età

Degenerazione maculare legata all'età

● Sintomi e cause  

La degenerazione maculare legata all’età colpisce i fotorecettori, l’epitelio pigmentato retinico, la membrana di Bruch e la coriocapillare (lo strato più interno della coroide) nella macula, la porzione centrale della retina responsabile della visione nitida. L’AMD è una malattia multifattoriale correlata all’invecchiamento, alla suscettibilità genetica e ai fattori di rischio ambientale. I cambiamenti legati all’invecchiamento comprendono l’aumento della resistenza, la rarefazione e la perdita della coriocapillare, la deposizione di lipidi e lipoproteine ​​nella membrana di Bruch e la riduzione della densità dei fotorecettori. Nell'AMD, questi cambiamenti, insieme all'infiammazione cronica, all'alterata deposizione di lipidi e lipoproteine, all'aumento dello stress ossidativo e al ridotto mantenimento della matrice extracellulare, portano alla formazione di depositi extracellulari contenenti lipidi, minerali o proteine, vale a dire drusen, le lesioni caratteristiche dell'AMD iniziale e intermedia. La progressione dell'AMD è caratterizzata dall'avanzamento dei fotorecettori e della degenerazione dell'epitelio pigmentato retinico, che include la migrazione delle cellule dell'epitelio pigmentato retinico dal loro attacco originale alla membrana di Bruch negli strati più interni della retina. La suscettibilità genetica gioca un ruolo sostanziale nell’eziologia dell’AMD. Studi di associazione sull'intero genoma hanno riportato che i geni coinvolti nei percorsi biologici che includono infiammazione e immunità, metabolismo e trasporto dei lipidi, stress e tossicità cellulare e mantenimento della matrice extracellulare, rispettivamente, sono associati all'AMD,7 con 2 loci principali, CFH8-11 e ARMS2-HTRA1. Il fumo di sigaretta è il fattore di rischio ambientale per l'AMD più costantemente riportato.

JAMA.2024;331(2):147-157.doi:10.1001/jama.2023.26074