加齢黄斑変性症
●症状と原因
加齢黄斑変性は、鮮明な視力を担う網膜の中心部分である黄斑の光受容体、網膜色素上皮、ブルッフ膜、脈絡膜毛細管(脈絡膜の最内層)に影響を与えます。 AMD は、加齢、遺伝的感受性、および環境危険因子に関連する多因子疾患です。加齢に関連した変化には、抵抗力の増加、絨毛毛細管の希薄化、喪失、ブルッフ膜における脂質およびリポタンパク質の沈着、光受容体密度の減少などが含まれます。 AMDでは、これらの変化が、慢性炎症、脂質およびリポタンパク質沈着の変化、酸化ストレスの増加、細胞外マトリックスの維持障害と相まって、脂質、ミネラル、またはタンパク質を含む細胞外沈着物、すなわち初期および中期AMDの特徴的な病変であるドルーゼンの形成を引き起こす。 AMDの進行は、光受容体および網膜色素上皮の変性が進行することを特徴とし、これには、ブルッフ膜での元の付着から網膜のより内層への網膜色素上皮細胞の遊走が含まれる。遺伝的感受性は、AMD の病因において重要な役割を果たします。ゲノムワイド関連研究では、炎症と免疫、脂質代謝と輸送、細胞ストレスと毒性、細胞外マトリックスの維持などの生物学的経路に関与する遺伝子が、それぞれ CFH8-11 と ARMS2-HTRA1 という 2 つの主要な遺伝子座で AMD と関連していることが報告されています。 タバコの煙は、最も一貫して報告されている AMD の環境危険因子です。

JAMA.2024;331(2):147-157.doi:10.1001/jama.2023.26074
加齢黄斑変性症
●症状と原因
加齢黄斑変性は、鮮明な視力を担う網膜の中心部分である黄斑の光受容体、網膜色素上皮、ブルッフ膜、脈絡膜毛細管(脈絡膜の最内層)に影響を与えます。 AMD は、加齢、遺伝的感受性、および環境危険因子に関連する多因子疾患です。加齢に関連した変化には、抵抗力の増加、絨毛毛細管の希薄化、喪失、ブルッフ膜における脂質およびリポタンパク質の沈着、光受容体密度の減少などが含まれます。 AMDでは、これらの変化が、慢性炎症、脂質およびリポタンパク質沈着の変化、酸化ストレスの増加、細胞外マトリックスの維持障害と相まって、脂質、ミネラル、またはタンパク質を含む細胞外沈着物、すなわち初期および中期AMDの特徴的な病変であるドルーゼンの形成を引き起こす。 AMDの進行は、光受容体および網膜色素上皮の変性が進行することを特徴とし、これには、ブルッフ膜での元の付着から網膜のより内層への網膜色素上皮細胞の遊走が含まれる。遺伝的感受性は、AMD の病因において重要な役割を果たします。ゲノムワイド関連研究では、炎症と免疫、脂質代謝と輸送、細胞ストレスと毒性、細胞外マトリックスの維持などの生物学的経路に関与する遺伝子が、それぞれ CFH8-11 と ARMS2-HTRA1 という 2 つの主要な遺伝子座で AMD と関連していることが報告されています。 タバコの煙は、最も一貫して報告されている AMD の環境危険因子です。

JAMA.2024;331(2):147-157.doi:10.1001/jama.2023.26074